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NDPACX: a newly defined X-linked Parkinsonian syndrome associated with SLC9A6 hemizygote mutation

NDPACX: SLC9A6ヘミ接合体変異に関連する新たに定義されたX連鎖パーキンソン症候群

Okochi R, Nihei Y, Ito D.

Brain Commun. 2025 Nov 5;7(6):fcaf435. doi: 10.1093/braincomms/fcaf435. eCollection 2025.

2025

PMID

41357349

PSP/CBD

Japan

X-linked female-restricted neurodegenerative disorder with Parkinsonian syndrome and cognitive impairment (NDPACX) に関する総説。
新たなエビデンスによると、女性保因者は進行性成人発症パーキンソン症候群を発症する可能性があり、認知機能低下と精神症状を伴うことが示唆されている。
これらの症状は、大脳皮質基底核変性症、進行性核上性麻痺、非定型パーキンソン病の症状と類似することがよくある。

NDPACX: a newly defined X-linked Parkinsonian syndrome associated with SLC9A6 hemizygote mutation
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